Centenas de pequenas variações genéticas raras, poderiam desempenhar um papel chave nos casos de autismo. Muitas destas mutações não seriam hereditárias, mas se manifestariam apenas nos indivíduos afetados. As pesquisas também indicam que essas variações genéticas afetavam sobretudo as sinapses, regiões de comunicação entre neurônios. Existem de 250 a 300 regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma forma ou outra de autismo.
O autismo atinge quatro vezes mais crianças de sexo masculino, a partir dos três anos de idade. Mutações que produzem cópias de genes nesta parte do genoma provocam um autismo caracterizado pela dificuldade de comunicação, enquanto a supressão destes mesmos genes estaria ligada à síndrome de Williams, um atraso mental que se manifesta por comportamento excessivamente social.
Fonte: ZH, revista Neuron
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